Dijagnoza za ovu bolest koja je veoma rijetka ali ipak prisutna.
Šifra je Q78.0 Osteogenesis imperfecta
To je bolest krhkih kostiju klinički, biokemijski i genetički heterogena bolest veziva uvjetovana abnormalnošću u sintezi kolagena.Lomljive i osteoporotične kosti njena su glavna osobina, no kako su zahvaćena i nemineralizirana tkiva u kojima je glavna bjelančevina matriksa kolagen tip I, promjene se očituju i na koži, tetivama, bjeloočnicama, zubima i krvnim žilama. Tako se javljaju raznoliki simptomi kao što su plavkasta obojenost bjeloočnica, gluhoća, poremećaj u razvoju zuba, pojačana pokretljivost u zglobovima i elasticitet kože, sklonost hernijama (kilama), krhkost kapilara, aneurizme, mlohavost srčanih zalistaka i dr.A javlja se s učestalošću od 1: 15.000 novorođenčadi.
Pažljiva klinička evaluacija i dalje ostaje od najvećeg značenja pri ocrtavanju širokog raspona očitovanja abnormalnosti koje nalazimo u osnovi ovog poremećaja.
A podjelu OI se temelji na kliničkim, rengenskim i genetičkim kriterijima.Od lakših do težih deformacija koje su podijeljeni u 6 grupa.
Tags:krhke kosti,osteogenesis imperfekta,IQ,šifra bolesti,
Pažljiva klinička evaluacija i dalje ostaje od najvećeg značenja pri ocrtavanju širokog raspona očitovanja abnormalnosti koje nalazimo u osnovi ovog poremećaja.
A podjelu OI se temelji na kliničkim, rengenskim i genetičkim kriterijima.Od lakših do težih deformacija koje su podijeljeni u 6 grupa.
Nema komentara:
Objavi komentar